{"id":71018,"date":"2025-04-09T18:42:00","date_gmt":"2025-04-09T16:42:00","guid":{"rendered":"https:\/\/www.aeemt.org\/web\/?page_id=71018"},"modified":"2025-04-09T19:12:26","modified_gmt":"2025-04-09T17:12:26","slug":"editorial-mdt-vol34-n1-marzo-2025","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.aeemt.org\/web\/editorial-mdt-vol34-n1-marzo-2025\/","title":{"rendered":"Editorial MDT VOL34 N1 Marzo 2025"},"content":{"rendered":"

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Microlitiasis Alveolar Pulmonar (MAP): Un Desaf\u00edo en la Medicina Respiratoria<\/h2>\n\t\t\t\t\t<\/div>[\/vc_column][\/vc_row][vc_row rt_row_background_width=\u00bbdefault\u00bb rt_row_style=\u00bbdefault-style\u00bb rt_row_borders=\u00bb\u00bb rt_row_paddings=\u00bbtrue\u00bb rt_bg_effect=\u00bbclassic\u00bb rt_bg_image_repeat=\u00bbrepeat\u00bb rt_bg_size=\u00bbcover\u00bb rt_bg_position=\u00bbright top\u00bb rt_bg_attachment=\u00bbscroll\u00bb rt_bg_video_format=\u00bbself-hosted\u00bb][vc_column rt_wrp_col_paddings=\u00bbfalse\u00bb rt_border_top=\u00bb\u00bb rt_border_bottom=\u00bb\u00bb rt_border_left=\u00bb\u00bb rt_border_right=\u00bb\u00bb rt_border_top_mobile=\u00bb\u00bb rt_border_bottom_mobile=\u00bb\u00bb rt_border_left_mobile=\u00bb\u00bb rt_border_right_mobile=\u00bb\u00bb rt_bg_image_repeat=\u00bbrepeat\u00bb rt_bg_size=\u00bbauto auto\u00bb rt_bg_position=\u00bbright top\u00bb rt_bg_attachment=\u00bbscroll\u00bb][vc_column_text css=\u00bb\u00bb]<\/p>\n

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La microlitiasis alveolar pulmonar (MAP) es una enfermedad rara y progresiva que presenta un reto significativo en el campo de la medicina respiratoria y la medicina del trabajo. Esta afecci\u00f3n, de base gen\u00e9tica, est\u00e1 relacionada con mutaciones en el gen SLC34A2, responsable del transporte de fosfato en los alv\u00e9olos pulmonares(1)<\/sup>. Su principal caracter\u00edstica es la acumulaci\u00f3n de cuerpos laminares fosfato-c\u00e1lcicos en el intersticio pulmonar, lo que afecta gravemente la funci\u00f3n respiratoria y reduce la calidad de vida de los pacientes.<\/p>\n

Aunque su prevalencia es baja, la MAP representa una carga significativa para la comunidad m\u00e9dica debido a su diagn\u00f3stico tard\u00edo y su similitud con otras enfermedades pulmonares. Estudios epidemiol\u00f3gicos han reportado casos en diversas partes del mundo, con una mayor incidencia en poblaciones de Turqu\u00eda, India y Europa del Este(2)<\/sup>. Sin embargo, la falta de registros sistem\u00e1ticos impide una comprensi\u00f3n m\u00e1s detallada de su verdadera distribuci\u00f3n global. En Am\u00e9rica Latina, los casos reportados son escasos(3)<\/sup>, lo que sugiere un subdiagn\u00f3stico y una necesidad urgente de mejorar la vigilancia epidemiol\u00f3gica.<\/p>\n

Seg\u00fan datos recientes, se han documentado menos de 1200 casos en la literatura m\u00e9dica mundial(4)<\/sup>. La enfermedad se presenta generalmente en la edad adulta, aunque en algunos casos se ha identificado en ni\u00f1os y adolescentes. La MAP no muestra predilecci\u00f3n de g\u00e9nero y su transmisi\u00f3n hereditaria sigue siendo un \u00e1rea de estudio. En pa\u00edses en desarrollo, donde el acceso a tecnolog\u00eda avanzada es limitado, el diagn\u00f3stico puede retrasarse a\u00fan m\u00e1s, lo que lleva a una progresi\u00f3n silenciosa de la enfermedad.<\/p>\n

Las enfermedades respiratorias ocupacionales, como la neumoconiosis, la silicosis y la asbestosis, comparten manifestaciones radiol\u00f3gicas con la MAP, lo que complica su diagn\u00f3stico diferencial(5)<\/sup>. Trabajadores expuestos a polvo de s\u00edlice, asbesto y otros minerales pueden desarrollar patolog\u00edas con patrones radiol\u00f3gicos similares, como opacidades difusas y calcificaciones pulmonares. Estas enfermedades afectan predominantemente a mineros, trabajadores de la construcci\u00f3n y de industrias manufactureras, sectores donde la exposici\u00f3n a part\u00edculas inhalables es significativa. Es fundamental diferenciar la MAP de estas afecciones ocupacionales, ya que su origen gen\u00e9tico implica un abordaje terap\u00e9utico distinto. La radiolog\u00eda juega un papel crucial en la detecci\u00f3n de la MAP. Su patr\u00f3n caracter\u00edstico de \u201ctormenta de arena\u201d en la tomograf\u00eda computarizada de alta resoluci\u00f3n (TCAR) permite distinguirla de otras enfermedades(6)<\/sup>. No obstante, es fundamental considerar diagn\u00f3sticos diferenciales como la fibrosis pulmonar idiop\u00e1tica, la sarcoidosis y la tuberculosis miliar.<\/p>\n

El lavado broncoalveolar (LBA) y la biopsia pulmonar pueden ayudar a confirmar la presencia de dep\u00f3sitos de fosfato c\u00e1lcico. Sin embargo, en la actualidad, la detecci\u00f3n de mutaciones en el gen SLC34A2 mediante pruebas gen\u00e9ticas se ha convertido en una herramienta crucial para confirmar el diagn\u00f3stico sin necesidad de procedimientos invasivos(7)<\/sup>.<\/p>\n

Para optimizar el diagn\u00f3stico y tratamiento de la MAP, es crucial un abordaje multidisciplinario que involucre neum\u00f3logos, radi\u00f3logos, pat\u00f3logos y especialistas en medicina del trabajo. Adem\u00e1s, la colaboraci\u00f3n internacional y el desarrollo de registros de casos pueden contribuir a mejorar el conocimiento sobre la epidemiolog\u00eda y evoluci\u00f3n de la enfermedad. La inclusi\u00f3n de pruebas gen\u00e9ticas en la pr\u00e1ctica cl\u00ednica podr\u00eda facilitar la detecci\u00f3n precoz y reducir la confusi\u00f3n con enfermedades pulmonares adquiridas.<\/p>\n

Los programas de vigilancia epidemiol\u00f3gica deben incluir a la MAP dentro de los diagn\u00f3sticos diferenciales de enfermedades intersticiales pulmonares, especialmente en regiones donde la exposici\u00f3n a agentes ocupacionales es frecuente. La capacitaci\u00f3n de profesionales de la salud y la implementaci\u00f3n de protocolos cl\u00ednicos mejor estructurados pueden contribuir a una identificaci\u00f3n m\u00e1s temprana de la enfermedad.<\/p>\n

El futuro del manejo de la MAP se centra en la investigaci\u00f3n de nuevas terapias dirigidas a corregir el defecto gen\u00e9tico subyacente y frenar la progresi\u00f3n de la enfermedad. Estudios recientes han explorado el potencial de terapias g\u00e9nicas y farmacol\u00f3gicas espec\u00edficas que modulen el metabolismo del fosfato en los pulmones. Asimismo, es imperativo mejorar la detecci\u00f3n temprana y la diferenciaci\u00f3n con enfermedades ocupacionales para optimizar el tratamiento y reducir el impacto en la salud p\u00fablica.<\/p>\n

La terapia g\u00e9nica, a\u00fan en etapa experimental, podr\u00eda representar una soluci\u00f3n viable a largo plazo para los pacientes con MAP. Tambi\u00e9n se est\u00e1n investigando terapias farmacol\u00f3gicas que inhiban la acumulaci\u00f3n de fosfato c\u00e1lcico en los alv\u00e9olos(8)<\/sup>, con resultados prometedores en modelos precl\u00ednicos.<\/p>\n

En t\u00e9rminos de salud p\u00fablica, la MAP debe considerarse dentro del espectro de enfermedades raras que requieren mayor atenci\u00f3n en t\u00e9rminos de acceso a diagn\u00f3stico y tratamiento. La creaci\u00f3n de registros internacionales, la difusi\u00f3n de gu\u00edas cl\u00ednicas actualizadas y la integraci\u00f3n de programas de tamizaje gen\u00e9tico podr\u00edan mejorar el pron\u00f3stico de los pacientes afectados. Aunque poco conocida, la MAP representa un llamado de atenci\u00f3n sobre la importancia de abordar las enfermedades raras con enfoques innovadores, colaboraci\u00f3n internacional y equidad en el acceso a la salud. La ciencia m\u00e9dica avanza constantemente, y con el desarrollo de nuevas tecnolog\u00edas y terapias, se espera que en el futuro esta enfermedad pueda ser mejor comprendida y tratada, mejorando la calidad de vida de quienes la padecen.<\/p>\n

Diemen Delgado-Garc\u00eda<\/strong><\/em><\/p>\n

Presidente del Observatorio Internacional de Neumoconiosis<\/p>\n

Bibliograf\u00eda<\/strong><\/p>\n

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  1. J\u00f6nsson \u00c5LM, Hilberg O, Simonsen U,Christensen JH, Bendstrup E. New insights in the genetic variant spectrum of SLC34A2 in pulmonary alveolar microlithiasis; a systematic review. Orphanet J Rare Dis. 2023 May 31;18(1):130. doi: 10.1186\/s13023-023-02712-7. PMID: 37259144; PMCID: PMC10230741.<\/li>\n
  2. Cherian, S.V., & Kumar, A. (Eds.). (2023). Rare Lung Diseases: A Comprehensive Clinical Guide to Diagnosis and Management (1st ed.). CRC Press. https:\/\/doi.org\/10.1201\/9781003089384.<\/li>\n
  3. Mar Conde MD, Ram\u00edrez LE, Morales EI, Sua LF, Trujillo LF. Pulmonary Alveolar Microlithiasis in a Young Man Undergoing Lung Transplantation: A Case Report. Int J Surg Pathol. 2024 Jul 21:10668969241261538. doi: 10.1177\/10668969241261538. Epub ahead of print. PMID: 39034274.<\/li>\n
  4. J\u00f6nsson, \u00c5.L.M., Hilberg, O., Simonsen, U. et al. New insights in the genetic variant spectrum of SLC34A2 in pulmonary alveolar microlithiasis; a systematic review. Orphanet J Rare Dis 18, 130 (2023). https:\/\/doi.org\/10.1186\/s13023-02302712-7.<\/li>\n
  5. Prieto Fernandez A, Palomo Antequera B, Del Castillo Arango K, Blanco Guindel M, Nava Tomas ME, Mesa Alvarez AM. Inhalational lung diseases. Radiologia (Engl Ed). 2022 Dec;64 Suppl 3:290300. doi: 10.1016\/j.rxeng.2022.10.007. PMID: 36737167.<\/li>\n
  6. Kumar, D. S., & Gokul, K. (2022). Abnormal Chest Skiagram in a Normal Individual a Case Report on Orphan Lung Disease\u2013Pulmonary Alveolar Microlithiasis. Journal of Association of Pulmonologist of Tamil Nadu, 5(1), 41-43.<\/li>\n
  7. Liu Q, Ju X, Guo T, Peng H. A novel compound heterozygous mutation in the SLC34A2 gene causes pulmonary alveolar microlithiasis. QJM. 2024 Apr 12;117(4):293-296. doi: 10.1093\/qjmed\/ hcad280. PMID: 38070491.<\/li>\n
  8. Shaw BM, Shaw SD, McCormack FX. Pulmonary Alveolar Microlithiasis. Semin Respir Crit Care Med. 2020 Apr;41(2):280-287. doi: 10.1055\/s-00401702211 . Epub 2020 Apr 12. PMID : 32279298.<\/li>\n<\/ol>\n

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